无创和唐氏筛查有什么区别？

无创和唐氏筛查有什么区别？
 
无创DNA检测和唐氏筛查都可以用来评估胎儿是否存在特定类型的染色体异常，尤其适合唐氏综合征的筛查。
唐氏筛查是一种血液筛查测试，通过分析母体血液中的三种标志物：妊娠相关血浆蛋白A、游离β人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白，同时结合孕妇自身年龄、体重等因素，计算出胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷的概率。
无创DNA检测（NIPT）通过直接分析从母体血液中提取的胎儿游离DNA片段，利用高通量测序技术，可以更为准确地检测胎儿21号、18号、13号染色体数目异常（分别对应唐氏、爱德华氏和帕陶氏综合征）。

通常唐氏筛查的准确性较低，假阳性率较高，阳性预测值大约在5%左右，也就是说筛查结果显示高风险时，仍需进一步确诊。而时代无创DNA检测准确性则显著提高，准确率通常在99.9%以上，能够大大降低假阳性和假阴性的可能性。
唐氏筛查的最佳时间为孕14-20周之间，无创DNA检测适用的时间段更宽泛，我们满10周即可。唐氏筛查主要针对几种常见染色体异常风险的初步评估。无创DNA检测除了上述常见的三体综合征外，还可以发现更多隐性微缺失症。
 
当唐氏筛查结果显示高风险时，通常建议进一步做无创DNA检测或侵入性产前诊断以进一步确认诊断。
 

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